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【choice旗舰厅(中国)基因-基因检测】为什么会得丹吉尔病？

来源：基因检测专家
作者：choice旗舰厅(中国)基因检测
时间：2022-10-23 08:40
阅读数：次

【choice旗舰厅(中国)基因- 基因检测】为什么会得丹吉尔病？ 01 什么是丹吉尔病？丹吉尔病是一种遗传性疾病，其特征表现在血液中高密度脂蛋白（HDL）水平显著降低。高密度脂蛋白将胆固醇和某些脂肪从

【choice旗舰厅(中国)基因-基因检测】为什么会得丹吉尔病？

什么是丹吉尔病？

丹吉尔病是一种遗传性疾病，其特征表现在血液中高密度脂蛋白（HDL）水平显著降低。高密度脂蛋白将胆固醇和某些脂肪从身体组织转移到肝脏，然后经血液移除。HDL通常被称为“有益胆固醇”，因为这种物质的高水平降低了发生心脏和血管（心血管）疾病的几率。因为丹吉尔病患者的HDL水平很低，他们换心血管疾病的风险较高。

丹吉尔病的其他症状包括血液中脂肪含量的略微升高（轻度高甘油三酯）、神经功能紊乱、橙色扁桃体肿大。受影响的人经常会出现动脉粥样硬化，这是一种脂肪沉淀和动脉内壁的类似于伤疤的组织的积累。丹吉尔病基因检测哪里做？

这是一种罕见病吗？

丹吉尔病是一种罕见病，他在全世界范围内大约有100例，可能还有一些病例未被确诊。他的命名主要是根据弗吉尼亚洲海岸附近的一个岛屿命名。

导致丹吉尔病的病因是什么？

ABCA1基因的突变导致了丹吉尔病。这个基因提供了制造蛋白质的指令，它可以从细胞中释放胆固醇和磷脂，这些物质被用来制造高密度脂蛋白，并将它们运往肝脏。ABCA1基因的突变阻止了细胞中胆固醇和磷脂的释放。胆固醇的积累会对细胞产生毒性，导致细胞功能受损或细胞死亡。此外，因为无法将胆固醇和磷脂从细胞中转移出来，会导致高密度脂蛋白水平降低，从而增加患心血管疾病的风险。以上这些综合性因素导致了丹吉尔病的症状和体征。丹吉尔病基因检测哪里做？