【choice旗舰厅(中国)基因检测】CD3D疾病筛查的意义

基因检测的序列名称：

CD3D

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

915

人体基因序列数据库中国际研讨名称全称

CD3d molecule

中国数据库中基因全称：

CD3d分子

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is part of the T-cell receptor/CD3 complex (TCR/CD3 complex) and is involved in T-cell development and signal transduction. The encoded membrane protein represents the delta subunit of the CD3 complex, and along with four other CD3 subunits, binds either TCR alpha/beta or TCR gamma/delta to form the TCR/CD3 complex on the surface of T-cells. Defects in this gene are a cause of severe combined immunodeficiency autosomal recessive T-cell-negative/B-cell-positive/NK-cell-positive (SCIDBNK). Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Other variants may also exist, but the full-length natures of their transcripts has yet to be defined. [provided by RefSeq, Feb 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是T细胞受体/ CD3复合物（TCR / CD3复合物）的一部分，并参与T细胞发育和信号转导。编码的膜蛋白代表CD3复合物的δ亚基，并与其他四个CD3亚基结合，或者与TCRα/β或TCRγ/δ结合，在T细胞表面形成TCR / CD3复合物。该基因的缺陷是严重的联合免疫缺陷常染色体隐性T细胞阴性/ B细胞阳性/ NK细胞阳性（SCIDBNK）的原因。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。其他变体也可能存在，但其转录本的全长性质尚未定义。[由RefSeq提供，2009年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD3-DELTA, IMD19, T3D

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：118209789；结束位置坐标为：118213459。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：118339074；结束位置坐标为：118344233。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

choice旗舰厅(中国)基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注choice旗舰厅(中国)基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在顺利获得基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注choice旗舰厅(中国)基因，取得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative; Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell Negative, B Cell Positive, NK Cell Positive; Severe Combined Immunodeficiency; Neurotoxicity Syndromes; Lymphopenia; Recurrent otitis media; Biliary cirrhosis; Dermatitis, Allergic Contact; Liver diseases; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Recurrent respiratory infections; Infantile onset; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

严重联合免疫缺陷、常染色体隐性遗传、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阴性；严重联合免疫缺陷、常染色体隐性、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性；严重联合免疫缺陷；神经毒性综合征；淋巴细胞减少症；反复性中耳炎；胆汁性肝硬化;皮炎过敏性接触；肝脏疾病；免疫缺陷综合症；腹泻;反复呼吸道感染；婴儿期发病；未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性